БИРОБИДЖАН, 25 апреля, «Город на Бире» - 25 апреля 1953 года в журнале Nature учёные Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК. Эта научная статья произвела фурор в учёном мире, для своего времени она была признана воистину революционной. А спустя полвека, день в день – то есть 25 апреля 2003 года – специалисты в области генетики сделали сенсационное заявление, в котором говорилось, что расшифровка генома человека подходит к долгожданному завершению. В 2010 году было принято решение увековечить эти два события, и с тех пор ежегодно 25 апреля во многих странах отмечают День ДНК.
О молекуле ДНК не слышал разве только тот, кого досрочно выперли из школы. А вот если найдётся человек, который сможет вспомнить и безошибочно произнести слово, которое означает сия короткая аббревиатура, тот, право, заслужит моё самое искреннее почтение: «де-зо-кси-ри-бо-ну-кле-и-но-ва-я кислота» – язык сломаешь! Ещё более интересна функция молекулы ДНК в организме: именно там хранится вся наша генетическая информация. Сегодня всякий знает, что именно генетический тест является наиболее популярным способом подтверждения родственных связей между людьми.
Мне стало крайне любопытно, на что именно смотрят врачи в молекуле ДНК, когда определяют родство? Какова вероятность ошибки в тесте? Какой биологический материал самый подходящий для этого анализа? Ну и, в конце концов, кому же это так интересно знать о своём родстве, что и приличных денег на то не жаль?
Просветить меня согласились в Биробиджанской лаборатории «ТАФИ-Диагностика». Вначале провели для меня обзорную экскурсию И знаете, тут, как в Центре управления полётами, всё жужжит, мерцает, пикает, щёлкает... А заправляют всем этим обширным хозяйством всего несколько лаборантов.
– В «ТАФИ» сейчас полтора десятка самых современных аппаратов швейцарского, немецкого, французского и японского производства. Это такой небольшой завод по производству анализов. Вот биохимический анализатор, сейчас он делает 32 теста одновременно, а вообще-то может и шестьдесят. Рядом прибор для определения онкомаркеров, гормонов, диагностики такого заболевания как остеопороз, анемии и многих других. И все это за считанные минуты.
Полная автоматика с многоступенчатым контролем качества и проверкой. Ошибка в результатах практически исключена.
С таким техническим оборудованием нет необходимости ездить в тот же Хабаровск, чтобы сдать какой-нибудь сложный анализ. Здесь в самые короткие сроки можно провести практически любые, даже самые необычные исследования, не говоря уже о привычных анализах, например, биохимические или гематологические анализы крови. Когда человек серьёзно болен, каждая минута на счету, и лечащему врачу очень важно получить результаты анализов оперативно.
Однако пришёл-то я в лабораторию не за этим. Я-то хотел поговорить об анализе ДНК! Так что, полюбовавшись всеми этими анализаторами, я отправился на беседу к медицинскому директору лаборатории Игорю Брайченко.
– Из школьного курса биологии вы наверняка помните, что наш организм состоит из определённого набора хромосом, и один из элементов составляющих хромосому, это дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНК, которая ответственна за хранение и передачу наследственной информации, – начал Игорь Васильевич. – В момент оплодотворения яйцеклетки происходит обмен генетической информацией между родителями и ребёнком. Условно говоря, он получает половину генетической информации от матери, половину – от отца. Во время теста специалистами определяется сходность локусов ДНК – местоположения определённого гена на генетической или цитологической карте хромосомы. Сходность определяется по шестнадцати маркерам. То есть когда в лаборатории получают результат, на карте расписано совпадение или несовпадение этих локусов. Допускается, чтобы один локус не совпал, это приемлемо. Если несовпадений больше, отцовство или материнство исключается. Но, как правило, совпадение идёт по всем 16 маркерам.
Как рассказал мне Игорь Васильевич, в «ТАФИ-Диагностике» для тестов ДНК только берут биологический материал. А для дальнейшего исследования пробы отсылают в Уфу. Конечно, можно было бы закупить дорогостоящее оборудование и самим начать проводить такие тесты, но это экономически нецелесообразно: за анализом ДНК в «ТАФИ» обращаются всего два-три человека в месяц, время от времени за помощью обращаются правоохранительные органы. Так что сотрудничество с лабораторией в Уфе – оптимальный вариант.
– Для анализов ДНК, в принципе, годится любой биологический материал, где есть живые клетки: кровь, кость, кожа, волос... Но самый лучший – безболезненный и безопасный вариант – забор буккального эпителия с внутренней стороны щеки. У нас есть специальные одноразовые ватные палочки, которыми делается мазок. Для чистоты теста, чтобы свести к минимуму всякие непредвиденные случайности, забор берётся шесть раз. Потом пробы упаковываются в специальный конверт, и отправляется в Уфу. Результаты приходят примерно через три недели. За то время, что мы проводим этот анализ, все результаты были только положительными, а про судебные дела я не знаю: нас с этими результатами не знакомят.
Реакцию на положительный тест Игорю Васильевичу приходилось наблюдать всякую. Кто-то облегченно вздыхал: «Мой! Мой ребёнок! Таки не нагуляла моя благоверная ляльку где-то на стороне, пока я на вахте спину гнул». Другие только охали в сердцах: «Не может быть! Мы же одну только ночь порезвились! И что мне теперь с этим «киндер-сюрпризом» делать?!» Иногда папаши надеются, что тест дал сбой. Но, как уверяют специалисты лаборатории, если всё сделано правильно (то есть биологический материал взят корректно и чужие клетки, например, самого лаборанта, не попали в пробу), ошибка практически исключена. Теоретически она есть, именно поэтому в заключении и пишут «Вероятность отцовства 99,99%». Но в цифрах эта погрешность равна примерно 1 к ста миллиардам, на матушке-Земле и людей-то столько не живёт.
Своё родство подтверждают не только родители и дети, но, скажем, и братья и сёстры. Этот тест более сложный и дорогой, но кому-то он тоже очень нужен. И вообще, тест на родство – штука очень практичная и нужная. К тому же, открыв секрет ДНК, учёные-генетики дали столько возможностей для практической медицины! Столько болезней можно лечить! Столько хворей можно предотвратить или спрогнозировать у ещё не родившегося ребёнка! Но это уже тема для отдельной статьи.
Евгений Степанов
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста